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안녕하세요. 오늘은 할리퀸태아 장애에 대해서 알아보도록 하겠습니다. 최근에 할뤼퀸태아 내용에 대해서 궁금해하시는 분들이 상당히 많이 늘어났는데요. 아직까지도 우리나라에서는 할리퀸태아라는 질환이 널리 알려져있지는 않습니다. 그렇기때문에 자료를 찾기가 매우 어려운데요. 오늘 할리퀸태아 질환에 대해서 궁금하신 분들을 위해 적어보도록 하겠ㅅ브니다.
역사
이질환의 경우 1750년부터 알려지기 시작했습니다. 이는 사우시 캐롤라이나 주 찰스턴에서 온 올리브 목사의 일기에 처음으로 기록되어져 있었다고 합니다. 그 일기에 내용을 살펴보도록 하겠습니다. 1750년 4월 5일 목요일, 그는 Chas town에서 메리 에반스의 전날밤 태어난 아이의 상태를 확인하기 위해서 갔다고 합니다. 그런데 그것을 보자마자 모든 사람들이 놀랐으며 자신은 거이 알지 못한다고 적혀져있습니다.
그는 피부는 딱딱했으며 물고기 비늘이 갈라져있는것처럼 여러 곳에서 피부가 갈라져 있었고, 입은 크고 둥글게 열려 있었다고 전합니다. 그리고 외부의 코를 살펴보았을때에는 코는 없었고, 코의 두개의 구멍도 없었으며 눈은 응고되어있는 핏덩어리처럼 보임과 동시에 자두의 크기가 상당히 컸다고 합니다. 또한 귀의 경우 없지만 귀가 있어야 하는 자리에 구멍이 나있었으며 손과 발이 경우 퉁퉁 불어있는 것처럼 보여졌고 머리의 뒷부분의 상당한 크기가 열려져있으면서 너무 낮은 저음과 이상한 소리를 내었다고 합니다. 이 아이는 48시간 생존해 있었다고 하네요.
할리퀸태아 정의
오늘 알아볼 질병은 선천성 어린선 중에 하나로 알려져있는 층판상 어린선의 가장 심각한 상태인 상염색체의 열성으로 인해서 유전으로 이어지는 선천성 피부질환이라고 할수 있습니다. 자궁 안에서 제 2산분기때 피부 변형이 생기게 되는데요. 이때 피부의 과각화로 인해서 전신이 밀집되어있는 판 모양의 인설이 쌓이게 되어 피부가 두껍고 갈라져있는 상태를 보이게 됩니다.
또한 안검 외반과 구순외전이 동시에 나타나게 되면서 얼굴은 기괴한 모습을 하고 있으며 피부의 경우 긴장성으로 인해서 사지의 고정되어있는 굴곡과 벙어리 장갑을 낀 듯한 수족을 보이고 있는 질환입니다. 출생 후에 대부분이 수 주내 감염증과 패혈증, 호흡부전 영양부전으로 사망하거나 순환부전과 신부전 등으로 생명을 잃기도 합니다. 하지만 할리퀸태아 질환은 상당히 드물게 발생합니다.
어린선에 대해서 모르시는 분들이 있으실텐데요. 어린선은 피부의 각화성 질환입니다. 이는 심한 인설화를 발생시키는 피부질환들을 합쳐서 말하며 조직할적 소견으로는 과각화를 특징으로 하고 있는 질환입니다. 그리스어로는 물고기를 뜻하는데요. 이는 ichthys에서 유래되었으며 1808년 william에 의해서 가장 처음 영어로 기록되었습니다. 시간이 점차 흐르면서 여러 저자들로 인해서 선천성과 후천성 어린선으로 나뉘어지게 되었습니다.
선천성 어린선 중에서 가장 심한 할리퀸태아는 피부의 각질층이 증식하게 되면서 나타나며 이는 세포박리와 생성 증대로 탈피와 표피사이의 균형이 맞지 않게 되면서 발생이 되어집니다. Shwayder 등의 경우 임상양상이나 조직 병리학적 그리고 유전적 양상, 세포 역동학적, 생화학적 특성 등으로 인해서 분류되었으며 이중에서 상염색체 우성으로 유전하는 것을 따져 보았을때 심상성 어린선과 표피박리성 과각화증이 있습니다. 그리고 상염색체 열성으로 유전되어지는 반성 열성 어린선 등이 존재합니다. 이질병은 층판상 어린 선의 가장 심각한 상태를 보이고 있지만 최근에는 드물과 상염색체 열성 유전 질환이라고 알고 있습니다.
이를 앓고 있는 사람들을 보면 피부의 경우 균열로 분리되어 있는 커다란 다이아몬드나 사다리꼴과 사각형 모양의 판을 만들어냅니다. 이것의 경우 눈꺼플과 코, 입, 귀가 제대로 자리를 잡을수 없게 영향을 미치며 팔과 다리가 자유자재로 움직이는 것을 제한하게 됩니다. 제한되어있는 움직임의 경우 가슴의 통증도 호소하게 되는데요. 그로인해 호흡곤란이 나타날수 있습니다.
이렇게 나타난 판 모양의 경우 몇주에 걸쳐서 떨어지게 되며 이와 함께 나타나는 합병증의 경우 조산이나 감염, 체온 이상, 탈수 등이 나타나게 됩니다. 이렇게 비늘 모양의 피부를 보이고 있는 것을 우리는 할리퀸태아라고 말합니다. 이는 ABCA12 유전자의 돌연변이로 인해서 나타나게 되며 상염색체 열성을 가지고 있는 부모에게 유전이 되어집니다. 진단의 경우 태어났을때 외모를 보고 판단을 하지만 정확하게는 유전자 검사를 진단을 하게 됩니다. 그리고 이는 아이가 태어나기 전에 양수 천자와 초음파 검사로 인해서 알아볼수 있습니다.
아직까지 이질병에 대한 치료법이 나와있지는 않습니다. 그렇기때문에 일반적으로 지속적인 치료가 계속해서 필요하며 보습크림과 항생제, 에트레티 네이트나 레티노이드를 포함하여 치료가 진행이 될수 있습니다. 이를 앓고 있는 사람들의 경우 약 절반은 몇달안에 사망하게 되지만 레티노이드 처리는 생존 가능성을 높여주게 됩니다.
증상
이를 가지고 태어나는 아이의 경우 임상적으로나 조직학적인 측에서 보았을때 다양한 특징을 보입니다. 그 중에서도 전신에 과각화되어 인설로 덮여있는 모습을 하고 있으며 피부는 매우 두껍고 땅이 갈라지듯 갈라져있습니다. 또한 안검외반과 구순외전으로 인해서 괴이한 얼굴을 하고있으며 코와 귀가 끝까지 성장하지 못하고 어느정도 성장하면 멈추게 됩니다.
그리고 사지는 과각화로 인해서 고정되어 있는 굴곡을 보이기도 하고 말단으로 가면 갈수록 부종과 괴사를 보이게 됩니다. 손가락과 발가락, 손톱, 발톱을 살펴보면 저형성이 되어져있으며 다지증이 발견되기도 합니다. 이 외에도 과각화의 경우 흉벽의 움직임을 떨어뜨리고 호흡을 불안정하게 만들며 두꺼운 피부로 땀샘의 기능이 떨어지게 되면서 체온을 조절하는데에 있어서 어려움을 보이게 됩니다. 이를 병리학적으로 보았을때 현저한 과각화와 중증도이 극세포증 등이 있습니다.
난민의 경우에는 심각한 두개골과 안면 기형이 나타날수 있으며 눈꺼풀이 겉으로 말려있거나 감염이 눈으로 되었을 경우에 태어나는 중에 출혈이 있을수 있습니다. 그리고 입술은 상당히 건조합니다. 관절의 경우 살펴보면 움직임에 문제가 있으며 일반 아이들의 크기보다 작을수도 있습니다. 그리고 손가락을 보면 저산소증이 나타나기도합니다.
뿐만아니라 할리퀸태아 증상을 보면 물고기 입모양을 하고 있거나 입 호흡이나 구강건조증의 경우 만연한 충치가 나타났을 위험이 상당히 높은 사람에게 영향을 미치게 됩니다. 이를 앓고 있는 사람의 경우에 갈라지고 딱딱한 피부로 인해서 온도변화에 상당히 민감하며 정상적으로 열 손실을 방지하게 됩니다. 호흡의 경우에는 피부에 의해서 제한되어있으며 흉복이 팽창하여 공기를 끌어들이는 것을 막아 방해하여 저호흡이나 호흡부전으로 이어지게 됩니다. 이피부의 경우 수분을 유지하는 것에 알맞지 않으므로 환자의 경우에 탈수상태에 빠지기도 합니다.
예후
옛날에는 탈수와 감염 그리고 도금으로 인해서 호흡이 제한되거나 혹은 기타 관련이 원인으로 인해서 장애가 너무나도 치명적인 영향을 안겨다 주었습니다. 그리고 할리퀸태아의 가장 흔한 사망원인의 경우 전신으로 감염된 것이였으며 환자들의 경우에는 며칠 이상 동안 생존하는 경우가 상당히 드물었습니다. 하지만 의술이 발달하고 개선되어진 신생아 집중치료와 약물로 인해서 생존을 조금은 높일수 있습니다.
여기에서 경구 레티노이드를 사용하게 되는데 이는 비늘을 부드럽게 만들어주며 박리를 촉진해주는 역할을 합니다. 그리고 이소트레티노인을 매일 같이 2주동안 계속해서 먹는 경우에 피부의 균열이 차차 치유가 되어지며 판과 같은 비늘이 거의 없어진 것을 확인할수 있습니다. 그리고 자간과 외반의 개선은 몇주만에 볼 수 있습니다.
신생아때 살아남은 아이의 경우에는 일반적으로 심하게 선천성 어류상 적혈구 종과 비슷한 것과 같이 덜 심각한 표현형으로 진화하게 됩니다. 하지만 체온조절 장애를 겪고 있기때문에 더위와 추위에 취약합니다. 그리고 모발성장이 제대로 이루어지지 않으며 흉터 탈모증과 손가락 수축, 관절통, 번성실패, 갑상선 기능 저하증, 저신장 등이 나타나날수 있습니다. 일반적으로 이를 앓고 있는 사람들의 경우 류마티스 인자 양성 다발성 관절염이 나타나게 됩니다.
생존자들의 경우 물고기와 비슷한 비늘을 만들어내며 귀가 두피에 부착되어있는 지루성 부위에 왁스 질의 황색 물질을 유지할 수 있게 됩니다. 가장 오랫동안 생존한 사람의 경우 1984년에 태어나서 지금까지 안정적으로 건강하게 지내고 있습니다. 하지만 아직까지도 새로운 치료법이 나온것이 아니기때문에 섣불리 행동을 할수 없습니다.
이렇게해서 할리퀸태아에 대해서 알아보게 되었는데요. 세상에는 희귀한 질병이 상당히 많습니다. 드물게는 나타나지만 언제 누구에게 발생할지 모르는 일이기때문에 여러분들의 몸 건강과 유전질환에 대해서 살펴보는 것도 도움이 됩니다. 그리고 하나씩 그에 맞는 조치를 취할수 있는 것들을 살펴보시기 바랍니다.